伦敦玛丽皇后大学(queen mary university)领导的基因研究可以为早期发现有心力衰竭风险的人和开发新疗法开辟道路。

伦敦玛丽皇后大学研究小组应用人工智能(ai)技术分析了17,000名健康的英国生物银行志愿者的心脏mri图像。他们发现，遗传因素占心脏左心室(器官的主要泵送腔)大小和功能变化的22%至39%。左心室增大和抽血功能下降会导致心力衰竭。

这项研究由惠康基金会(wellcome trust)和英国心脏基金会(british heart foundation)部分资助，并于今天发表在《循环》(circulation)杂志上，表明遗传因素显着影响心脏结构和功能的变化。该小组确定或确认了人类基因组中与左心室的大小和功能相关的14个区域-每个区域都包含调节心室早期发育和心肌收缩的基因。

伦敦女王玛丽大学的首席研究员nay aung博士说：“令人兴奋的是，现在最先进的ai技术可以快速，准确地测量基因研究所需的成千上万张心脏mri图像。这些发现为早期识别有心力衰竭风险的人和新的靶向治疗方法提供了可能性，该研究建立的遗传风险评分可以在未来的研究中进行测试，以创建一个综合的，个性化的心力衰竭风险评估工具。

“ ai工具使我们能够以原本所需时间的一小部分来分析图像。我们的学术和商业合作伙伴正在进一步开发这些ai算法，以分析心脏结构和功能的其他方面。这将节省时间和成本。为nhs服务，并有可能提高患者护理效率。”

伦敦玛丽皇后大学心血管医学教授斯特芬·彼得森(steffen petersen)也参与了该项目。他说：“先前的研究表明，心脏大小和功能的差异部分受基因影响，但我们并没有真正理解这项研究表明，一些已知对心力衰竭重要的基因也似乎在调节健康人的心脏大小和功能，对一般人群心脏结构和功能的遗传基础的了解可以改善我们的健康状况。关于心力衰竭如何发展的知识。

“这项研究为将来涉及英国生物库及其他地区的心脏mri图像的遗传研究提供了蓝图。”

伦敦女王玛丽大学分子医学教授帕特里夏·芒罗(patricia munroe)也是该项目的研究者。与心室重构和纤维化有关的措施。进一步的遗传学研究，包括对额外的心脏mri腔室的分析，有望为心脏生物学提供更深刻的见解。”

预计随着uk biobank数据库的发展，将会发现更多心脏疾病的遗传标记。本月初，英国生物银行宣布将在50,000名参与者的试点测序计划成功之后，将开始对450,000名参与者的整个人类基因组进行测序。

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