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哥斯达黎加发现一遗传学方面的怪病 为世界第二例

2024-05-19 22:04 来源: 作者/编辑: 浏览次数:1517 手机访问 使用手机“扫一扫”以下二维码,即可分享本文到“朋友圈”中。

哥斯达黎加大学细胞生物研究中心的医学专家说,首都圣何塞地区染上该病的一个家庭中,母亲和两个儿子已经死亡,第三个已濒临死亡的边缘。目前医生们感到束手无策,因为尚没有有效的药物或方法能够制止病状的发展。

这个专家小组提交的一份报告发表在最新一期美国遗传学杂志上。报告说,这属于一种极为罕见的遗传性细胞变异病例。患者发病初期,肌开始痿缩,然后影响到神经系统,肠胃以至整个消化系统全面紊乱,无法进食,同时四肢逐渐麻痹,直至心脏,最后导致死亡。医学专家的研究表明,致病原因是因为蛋白质细胞链中某些氨基酸细胞产生变异,而身体本身机能已无法及时修复,导致生成淀粉状沉淀而最终发病。这一蛋白质细胞变异具有极强的遗传性。

美国遗传学杂志去年报道的日本发生的第一例患者年龄为32岁,此次哥斯达黎加的病例主要是这个家庭的3个孩子,因此报告认为,此病可能在20至30岁左右的年轻人身上发作更为迅速。(完)

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